肿瘤是机体在各种致瘤因素作用下，局部组织的细胞在基因水平上失掉了对其生长的正常调控，导致细胞的异常增生而形成的新生物。
肿瘤是基因疾病，其生物学基础是基因的异常。致瘤因素使体细胞基因突变，导致正常
基因失常，基因表达紊乱，从而影响细胞的生物学活性与遗传特性，形成了与正常细胞在形态、代谢与功能上均有所不同的肿瘤细胞。研究表明，肿瘤的发生是多基因、多步骤突变的结果：不同基因的突变与不同强度的突变形成了不同的肿瘤。
一旦肿瘤（尤其是恶性肿瘤）形成，则其生长为自主性，肿瘤细胞特征遗传给子代细胞，生长相对不受机体限制，生长旺盛无止境。其侵袭性生长、异常代谢和异常的功能均对机体造成危害。其不同程度的失去分化成熟的能力，使肿瘤组织具有异常的形态。
肿瘤形态的异常，是肿瘤病理学诊断的依据。 新生物及恶性疾患
医学文献有时使用“新生物(neoplasm)”这一名词，它的含义基本与“肿瘤”相同。
“恶性疾患”(malignancy)与“恶性肿瘤”没有多大差别。当然，Malignancy泛指一切恶性细胞增生性疾病，包括各种恶性肿瘤及白血病。事实上，白血病也应视为一种恶性肿瘤。因此，Malignancy可视为恶性肿瘤的同义语。
癌与肉瘤
癌(carcinoma)与肉瘤（sarcoma)都是恶性肿瘤，从上皮发生的恶性肿瘤称为癌，例如乳腺癌、支气管（肺）癌、胃癌、大肠癌等；从间胚叶或结缔组织来源的恶性肿瘤称为肉瘤，例如骨肉瘤、淋巴肉瘤、纤维肉瘤、平滑肌肉瘤、血管肉瘤等。
癌症
目前，不论医学界或民间，都把所有的恶性肿瘤称为癌症(cancer)，不幸的是，carcinoma及cancer都被译为“癌”，因此狭义的癌(carcinoma)系指上皮来源的恶性肿瘤，而广义的“癌”(cancer)则泛指所有恶性肿瘤，包括肉瘤在内，甚至白血病也可归入cancer的范畴。因此骨肉瘤、淋巴肉瘤亦被称为骨癌、淋巴癌，白血病亦称为血癌。这并不错误，但因carcinoma与cancer本有不同含义，而中文均译为“癌”，有时会造成某些混淆。
